Внутриутробные пороки развития плода… Что может быть страшнее для беременной женщины и ее семьи, которые находятся в счастливом ожидании малыша? К счастью, учитывая уровень современной медицины, такие пороки можно выявить уже на ранних сроках беременности. Вот только что делать в том случае, если УЗИ показало, что ваш малыш нездоров? Вопрос остается открытым.
Откуда вообще берутся внутриутробные пороки развития плода? Причин тому — множество. Одна из самых главных — это генетические дефекты. Они могут быть как наследственными, так и приобретенными в результате различных нарушений эмбриогенеза. Если точнее, то генетический дефект может передаться ребенку от папы или мамы, либо же появиться уже после того, как соединились гены мужчины и женщины. Увы, никаких методов, позволяющих избежать появления у плода генетических дефектов, в мире еще не придумали. Кстати, есть еще несколько причин появления у эмбриона внутриутробных пороков. К ним можно отнести инфекционные заболевания (в том числе те, что передаются половым путем), эндокринные заболевание, нарушения системы иммунитета.
Несомненно, стоит рассказать, какие бывают внутриутробные пороки развития плода. Наиболее распространенные – это полное или частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела эмбриона, анатомические дефекты лица и шеи, к примеру, расщелины верхней губы и неба, незаращение спинномозгового канала, врожденные пороки сердца. Довольно часто встречаются хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
Как правило, для диагностики пороков развития плода и хромосомной патологии, врачи рекомендуют будущей мамочке пройти скрининговые исследования. Они проводятся на 12, 20 и 30 неделе беременности. Как правило, во время скрининга женщина сдает кровь на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии. Помимо этого, будущая мамочка обязательно должна сделать УЗИ матки и плода. Только с помощью ультразвукового исследования можно исключить или подтвердить врожденные пороки развития плода. Правда, в этом вопросе важно, чтобы врачи УЗ-диагностики был профессионалом и имел большой опыт работы, а сам аппарат УЗИ был высокой разрешающей способности.
Стоит отметить, что те женщины, которые живут в крупных городах, хотя бы раз за всю беременность должны показаться специалистам медико-генетического центра. Туда нужно обязательно обратиться тем будущим мамочкам, которые либо старше 35 лет, либо имеют ребенка с синдромом Дауна, либо переживали выкидыши или переносили вирусное заболевание на ранних сроках беременности.
Подведем итоги. Для того, чтобы выявить у плода генетические дефекты, беременная в обязательном порядке должна сдать анализ крови. Его результаты покажут, есть у ребенка хромосомные аномалии, или нет. Для того, чтобы узнать, есть ли у малыша физические пороки, нужно сделать ультразвуковое исследование у грамотного врача в современном медицинском центре, где стоят качественные аппараты УЗИ.
